รูปแบบการทดลองของยีนบำบัดที่พัฒนาขึ้นโดยทีมนักวิจัยจาก UCLA และโรงพยาบาล Great Ormond Street ในลอนดอน ประสบความสำเร็จในการรักษาเด็ก 48 คนจากทั้งหมด 50 คนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งหายากและร้ายแรง ซึ่งทำให้พวกเขาไม่มีระบบภูมิคุ้มกัน
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรงอันเนื่องมาจากการขาดสารอะดีโนซีน ดีอะมิเนส หรือ ADA-SCID เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ADA ที่สร้างเอนไซม์อะดีโนซีน ดีอะมิเนส ซึ่งจำเป็นต่อการ
ทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน
สำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้ แม้แต่กิจกรรมในแต่ละวัน เช่น ไปโรงเรียนหรือเล่นกับเพื่อน ก็อาจนำไปสู่การติดเชื้อที่อันตรายถึงชีวิตได้ หากไม่ได้รับการรักษา ADA-SCID อาจถึงแก่ชีวิตได้ภายในสองปีแรกของชีวิต
วิธีการบำบัดด้วยยีนในเชิงทดลองนั้นเกี่ยวข้องกับการรวบรวมสเต็มเซลล์ที่สร้างเลือดของเด็กก่อน ซึ่งมีศักยภาพในการสร้างเลือดและเซลล์ภูมิคุ้มกันทุกประเภท
ต่อไป โดยใช้วิธีการที่พัฒนาขึ้นโดยทีมวิจัย สำเนาใหม่ของยีน ADA จะถูกส่งไปยังเซลล์ต้นกำเนิดโดยไวรัสเลนติไวรัสที่ดัดแปลงแล้ว หรือ “เวกเตอร์ไวรัส” จากนั้นเซลล์ที่แก้ไขแล้วจะกลับสู่ร่างกายของเด็ก โดยมีเป้าหมายเพื่อผลิตเซลล์ภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงอย่างต่อเนื่องซึ่งสามารถต่อสู้กับการติดเชื้อได้
เป้าหมายของการปลูกถ่ายอวัยวะ
ที่อุดมสมบูรณ์ขยับเข้าใกล้ความเป็นจริงมากขึ้นเนื่องจากนักวิทยาศาสตร์สร้างตับทำงานเล็ก ๆ จากเซลล์ผิวหนัง
ในการศึกษาที่ ตีพิมพ์ในNew England Journal of Medicineผู้เขียนร่วม Dr. Donald Kohn จาก UCLA และ Dr. Claire Booth แห่ง Great Ormond Street Hospital หรือ GOSH รายงานผลสองและสามปีสำหรับเด็กที่ได้รับการรักษาด้วยการศึกษาวิจัย การบำบัดด้วยยีนเลนติไวรัสในการทดลองทางคลินิกระหว่างปี 2555 ถึง 2560
ศาสตราจารย์ด้านจุลชีววิทยา ภูมิคุ้มกันวิทยา
และพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลที่ UCLA กล่าวว่า “ระหว่างการทดลองทางคลินิกทั้งสามครั้ง ผู้ป่วย 50 รายได้รับการรักษา และผลลัพธ์โดยรวมก็น่ายินดีมาก” “ผู้ป่วยทุกรายยังมีชีวิตอยู่และสบายดี และในกว่า 95% ของผู้ป่วยทั้งหมด การบำบัดรักษาดูเหมือนจะช่วยแก้ไขปัญหาพื้นฐานของระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาได้”
ไม่มีรายงานภาวะแทรกซ้อน
หรือเหตุการณ์ที่จำกัดการรักษาในผู้ป่วย อาการไม่พึงประสงค์ส่วนใหญ่ไม่รุนแรงหรือปานกลาง และได้รับการพิจารณาว่าเกี่ยวข้องกับขั้นตอนประจำที่ดำเนินการเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการบำบัดด้วยยีนบำบัดในการทดลองหรือผลของการสร้างระบบภูมิคุ้มกันขึ้นใหม่
“การรักษาประสบผลสำเร็จในทุกกรณี ยกเว้น 2 ใน 50 ราย และเด็กทั้งสองนั้นสามารถกลับไปสู่มาตรฐานการรักษาพยาบาลและการรักษาที่เป็นมาตรฐานในปัจจุบัน โดยในที่สุดก็ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก” Kohn ผู้ซึ่งทำงานอยู่กล่าว เพื่อพัฒนายีนบำบัดสำหรับ ADA-SCID และโรคเลือดอื่นๆ เป็นเวลา 35 ปี
การบำบัดด้วยยีนในการวิจัย
ซึ่งเป็นขั้นตอนครั้งเดียวที่นักวิจัยกล่าวว่าอาจให้ผลลัพธ์ตลอดชีวิต เป็นตัวเลือกการรักษาใหม่ที่น่ายินดีสำหรับเด็กที่มี ADA-SCID ซึ่งต้องได้รับการฉีดเอนไซม์ ADA สัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งจนกว่า สามารถพบผู้บริจาคไขกระดูกที่ตรงกันซึ่งมักจะเป็นสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิด
มากกว่า: นักวิทยาศาสตร์ของ Yale ประสบความสำเร็จในการซ่อมแซมไขสันหลังที่บาดเจ็บโดยใช้สเต็มเซลล์ของผู้ป่วยเอง
หากไม่มีผู้บริจาค
ผู้ป่วยจำเป็นต้องฉีดตลอดชีวิต ควบคู่ไปกับยาปฏิชีวนะ ยาต้านเชื้อรา และการฉีดอิมมูโนโกลบูลินทุกเดือนซึ่งมีแอนติบอดีต้านการติดเชื้อ การรักษาเหล่านี้มีราคาแพง ดังนั้นจึงไม่สามารถเข้าถึงได้สำหรับผู้ป่วยในหลายประเทศ
“หากได้รับการอนุมัติในอนาคต การรักษานี้อาจเป็นมาตรฐานสำหรับ ADA-SCID และอาจมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย โดยไม่จำเป็นต้องหาผู้บริจาคที่ตรงกันสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูกและผลข้างเคียงที่เป็นพิษซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการรักษานั้น” กล่าว บูธที่ปรึกษาของ GOSH ในด้านภูมิคุ้มกันวิทยาในเด็กและการบำบัดด้วยยีน
